Archivo
Médico de Camagüey 2003; 7(4) ISSN
1025-0255
Hospital Pediátrico Provincial Docente“ Eduardo
Agramonte Piña”Camagüey
INSUFICIENCIA HEPÁTICA AGUDA GRAVE. FORMA DE
PRESENTACIÓN DE LA GALACTOSEMIA EN UN LACTANTE
Dra. Raquel Lázara Toledo Padilla*;Dra.
Mayra Martínez Alvarez**; Frank E. Medina Alí ***; Dra Rosaralis Arrieta García****
* Especialista de I grado en Pediatría
Verticalizada en Gastroenterología Pediátrica.
**
Especialista de I grado en Gastroenterología.
*** Especialista
de I grado en Endocrinología.
**** Especialista de I
grado en Genética Clínica
RESUMEN
Se realiza la presentación de una lactante con cuadro grave de
insuficiencia hepática aguda que sobrevive a esta situación, luego de
confirmarse que se trataba de una galactosemia donde se impuso tratamiento
específico y de sostén que permitieron que la paciente no evolucionara hacia el
éxito letal.
DeCS: INSUFICIENCIA HEPÁTICA AGUDA;
GALACTOSEMIAS; LACTANTE
INTRODUCCIÓN
La galactosemia es una entidad, que corresponde a los
errores innatos del metabolismo intermediario de los carbohidratos, la
incidencia es de 1: 50 000, y la herencia es autosómica recesiva. 1
La forma clásica es una enfermedad grave que produce
síntomas precoces, está caracterizada por un déficit de galactosa 1 fosfato
Uridil Transferasa.
El
recién nacido recibe hasta un 20 % de la ingesta calórica en forma de lactosa
que está formada por glucosa y galactosa. Sin la transferasa el niño no es
capaz de metabolizar la galactosa 1 fosfato. El acúmulo afecta al niño que
padecerá la enfermedad y parece que puede ser dañino, incluso en el útero,
puesto que puede estar elevada en la sangre de la madre heterocigota y puede
cruzar la placenta.1-2
Desde el punto de vista clínico los pacientes
suelen presentar ictericia, hepatomegalia, vómitos, hipoglicemia, convulsiones,
letargia, irritabilidad, escasa ganancia ponderal, cataratas, cirrosis
hepática, ascitis, esplenomegalia y retraso mental. 2
Se
presenta una lactante que sobrevive a un cuadro grave de insuficiencia hepática
aguda en la etapa de recién nacido, en la que, esta entidad no fue sospechada,
precisamente en esa primera etapa de la vida, de ahí la importancia que merecen
los errores innatos del metabolismo en su diagnóstico precoz para ofrecer mejor
calidad de vida al paciente y asesoramiento a la familia, quienes tendrán que
enfrentarse a convivir con un paciente aquejado de una enfermedad crónica.
CASO CLÍNICO
Lactante de 8
meses, femenina, mestiza, con antecedentes de parto eutócico y buen peso al nacer que a las 72 horas de vida que
comenzó a presentar íctero discreto, fueron descartados conflictos ABO y RH, el
íctero se fue incrementando y a los 20 días se acompañó de gran distensión
abdominal, manifestaciones de coagulopatía asociada a trastornos en la mecánica
ventilatoria y hemodinámicos que la llevaron a una situación hipercrítica.
Necesitó tratamiento intensivo y maniobras heroicas que incluyeron la
paracentesis. Se confirmó por pruebas reductoras en orina la posibilidad de una
galactosemia. Se le retiró la leche materna y derivados lácteos de origen
animal, y con todo el tratamiento de soporte la paciente sobrevivió. En la actualidad, tolera la leche vegetal sin recuperación de
su estado nutricional.
El examen físico en el momento de su gravedad
mostraba:
§
Coloración ictérica
de piel y mucosas.
§
Hepatomegalia de
bordes finos de más menos 4 – 5 cm con presencia de nódulos pequeños en su
superficie.
§
Esplenomegalia
de + 2 cm
§
Circulación
colateral en tórax y abdomen.
§
Ascitis
§
Cataratas bilaterales
§
Sangrado por las
venipunturas
En la
actualidad:
§
No ictericia, discreta palidez mucocutánea.
§
Hepatomegalia de bordes filosos, dura, de 2 cm.
§
Esplenomegalia de 2 cm.
§
Circulación colateral.
§
Afectación nutricional :
Edad
/ Talla 10 p
Edad
/ Peso < 3 p
Peso
/ Talla < 3 p
Exámenes
Complementarios:
Hb : 123 g/L.
Leucocitos : 10 X
10 g/L
P: 0.40 L = 0.56 E= 0.04 M= 0.00
Eritrosedimentación
: 20 mm / H
TGP : 57 UI
TGO : 60 UI
Proteínas Totales :
47 g/L
Albúmina: 14 g/L
Globulinas: 23 g/L
Tiempo de
protrombina C: 14¨ P: 33¨
Bilirrubina Total
: 330 mcmol / L
Bilirrubina
Directa: 294 mcmol / L
Creatinina : 56 mmol /L.
Amoniaco : 300 mg/ 100 ml
Ultrasonido
abdominal: Hígado aumentado de tamaño
de 5 cm. Aumento de la ecogenicidad difusa por
encima de la normalidad de forma homogénea. Ascitis de
moderada cuantía y esplenomegalia de 2 cm.
Examen
oftalmológico : Cataratas bilaterales
Pruebas
reductoras en orina para carbohidratos:
positivas
Cromatografía de
carbohidratos: positiva para Galactosemia.
Laparoscopia y biopsia hepática concluyente de una
cirrosis macronodular
DISCUSIÓN
Las causas más
frecuentes de insuficiencia hepática aguda en la primera infancia son las de
origen metabólico que abarca más de 300 entidades, la galactosemia es la más
frecuente de ellas. 4
En nuestro país
se lleva a cabo un serio programa para la detección de las mismas apoyado y
financiado por parte del estado cubano, creándose un grupo nacional, con la colaboración
de equipos provinciales, siendo el diagnóstico de esta paciente es fruto de
este programa de salud.
La galactosemia
tiene un pronóstico bueno siempre que el diagnóstico se establezca precozmente
y se eliminen de la dieta los productos lácteos de origen animal. 3-5
Si el diagnóstico
se establece tardíamente puede dar al traste con la vida del paciente y las
lesiones que se establecen en hígado y sistema nervioso son
irreversibles.6,7 La insuficiencia hepática aguda es la complicación
más terrible y ensombrece el pronóstico, necesita tratamiento de sostén en
unidades de cuidados intensivos y en ocasiones es
necesario llegar al transplante hepático. 5
ABSTRACT
A presentation of an infant with seriuos
picture of acute hepatic failure who survivesto this situation, after
confirming that it was a galactosemia, is performed. Specific and support
treatmentwas indicated, both allowed that patient did not evolve to a fatal
outcome.
DeCS: LIVER FAILURE, ACUTE,
GALACTOSEMIAS, INFANT
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Correspondencia:
Dra. Raquel Toledo Padilla.
Hospital
Pediátrico “Eduardo Agramonte Piña”. Camagüey. Cuba.
e-mail: frank@finlay.cmw.sld.cu